Dị tật bẩm sinh là sự khiếm khuyết của cơ thể trong thời kỳ bào thai do yếu tố di truyền hoặc không di truyền. Dị tật bẩm sinh như dính ngón tay, sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, suy tuyến giáp, hội chứng Down, v.v…trong đó phổ biến là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu, mặt, cổ, ngực, bụng. Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất và tinh thần, trí tuệ của trẻ. Theo thống kê, ước tính có khoảng 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra bởi các yếu tố như di truyền, môi trường và có nhiều dị tật chưa tìm ra nguyên nhân.
Nhiều dị tật bẩm sinh có thể điều trị đạt hiệu quả cao nếu được phát hiện sớm. Hiện nay, sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh có thể giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh.
Sàng lọc là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp dụng, có độ chính xác tương đối cao để phát hiện các cá thể trong một cộng đồng nhất định có nguy cơ hoặc sẽ mắc một bệnh lý nào đó. Sàng lọc trước sinh được tiến hành trong thời gian mang thai. Sàng lọc sơ sinh được tiến hành ngay trong những ngày đầu sau khi sinh.
Chẩn đoán trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc.
Theo số liệu từ Tổng cục DS-KHHGĐ mỗi năm nước ta có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra, nếu được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị thalamemia (tan máu bẩm sinh thể nặng); 1.400 trẻ bị bệnh Down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh, 10.000-20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Khoảng 60%-70% các dị dạng, bệnh tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân. Như vậy, nếu thai phụ được chẩn đoán, sàng lọc trước sinh kết hợp với chẩn đoán, sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, một trong những vấn đề đáng lo ngại là hiện nay tỷ lệ trẻ em sinh ra được chẩn đoán, sàng lọc tại Việt Nam còn rất thấp.
Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh mang lại cho chúng ta những lợi ích như: Phát hiện nguy cơ mắc bệnh của thai nhi dựa trên kết quả siêu âm, xét nghiệm máu mẹ, theo dõi, chăm sóc bà mẹ mang thai và thai nhi. Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, khiếm khuyết ống thần kinh, hở thành bụng, các dị tật tim, lồng ngực, dạ dày, ruột, sinh dục…Tư vấn cho các cặp vợ chồng quyết định có nên tiếp tục mang thai hay không đối với những trường hợp thai có nguy cơ mắc bệnh hoặc có phương án xử lý với các biến chứng trong quá trình sinh đẻ và với trẻ sơ sinh. Xác định các bất thường có thể xẩy ra trong các lần mang thai kế tiếp.
Khoảng 60% dị tật bẩm sinh là không rõ nguyên nhân, trẻ có thể mắc dị tật trong khi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh. Một số nhóm nguyên nhân đã được xác định có thể là nguyên nhân trực tiếp hoặc gián tiếp gây dị tật bẩm sinh ở trẻ: Yếu tố di truyền: Lỗi gen, nhiễm sắt thể…Nhiễm một số bệnh khi mang thai như: Cúm, Rubella. Người mẹ sử dụng một số loại hóa chất, thuốc, hoặc hút thuốc, uống rượu. Phụ nữ sinh con muộn (trên 35 tuổi). Nhiều dị tật bẩm sinh có thể gây tử vong cho trẻ hoặc gây cho trẻ khó khăn trong sinh hoạt và ảnh hưởng đến thẩm mỹ, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tâm lý bình thường của trẻ. Gia tăng gánh nặng kinh tế cho gia đình và xã hội.
Để giảm dị tật bẩm sinh ở trẻ, chúng ta cần: Truyền thông nâng cao nhận thức, hiểu biết cho người dân, đặc biệt là các cặp vợ chồng trẻ chuẩn bị sinh con về sàng lọc trước sinh và sơ sinh, chăm sóc phụ nữ khi mang thai…Dự phòng dị tật bẩm sinh bằng cách sống lành mạnh: không hút thuốc, hạn chế uống rượu bia. Trong 3 tháng đầu mang thai nếu bị mắc một số bệnh như Cúm hoặc Rubella thì nên xem xét việc ngừng mang thai hoặc phải tiến hành sàng lọc trước sinh thường xuyên để theo dõi sự phát triển của thai nhi.